Уникальные учебные работы для студентов


Реферат на тему наследственные заболевание у человека

Заставки и обои Реферат на тему: Наследственные заболевания Наследственные заболевания, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида структурного белка или фермента. В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения изменения фенотипа локального или системного порядка.

Наиболее реферат на тему наследственные заболевание у человека классификация Н. Однако поскольку биохимические механизмы большинства Н.

Наследственные заболевания

В зависимости от того, где локализован патологический мутантный ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.

Наследственные болезни

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии см. По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.

  1. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.
  2. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться.
  3. К ним относятся группа из нескольких поражений поперечно-полосатых и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением — дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии см.

Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу.

Такое явление носит название псевдодоминирования.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются агаммаглобулинемия, алкаптонурия, альбинизм, амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.

Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме этот тип наследования называется также Х-хромосомным.

Медицинская генетика

Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие реферат на тему наследственные заболевание у человека гена проявляется только у гетерогаметного пола т.

Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного пробанда или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям.

Реферат по биологии на тему Наследственные болезни человека читать бесплатно

По Х-хромосомному типу наследуются гемофилия А, гемофилия В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др. Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания определяемые мутацией одного гена. Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов.

Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью.

При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Поскольку всякий фенотип, как нормальный, так и патологический, детерминируется не только генотипом и является результатом взаимодействия генотипа и среды, постольку наследственной реферат на тему наследственные заболевание у человека присущ значительный клинический полиморфизм: Большая вариабельность клинических проявлений и течения Н.

Для объективной оценки соотносительной роли наследственных факторов и среды в этиологии и патогенезе Н. Большую диагностическую ценность имеют биохимические, электрофизиологические, цитоморфологические, иммунологические и др.

  • В связи с этим, были запрещены браки между кровными родственниками;
  • Мутации могут затрагивать состояние одного из них, и если этот изофермент имеет тканеспецифическое распределение, дефект на клеточном уровне проявится лишь в тех клетках, которые содержат изофермент;
  • В пунктате грудной клетки обнаруживаются клетки Гоше;
  • В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Иногда диагностику облегчает плейотропный эффект генов, т. Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования различных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути лечения и профилактики Н.

  • Анализ состава ферментов, для которых известны генетические дефекты, позволяет охарактеризовать обнаруженные генетические дефекты и наметить перспективы дальнейших их поисков;
  • Такое сегрегационное отношение анологично тому, что имеется при аутосомно-доминантном типе наследования, поэтому его иногда называют псевдодоминантным;
  • На практике источником обычного потомства являются браки гетерозиготных женщин и здоровых мужчин;
  • О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным.

Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

VK
OK
MR
GP